胃肠间质瘤多基因检测常见问题答疑王者训

胃肠间质瘤（Gastrointestinalstromaltumor，GIST），是胃肠道最常见的间叶源性肿瘤，发病率约11~19/万，占胃肠道恶性肿瘤的1%~3%。其发病机制主要为KIT/PDGFＲA基因的获得性突变，这一里程碑式的发现极大地推进了GIST基础研究和临床诊疗进程。随着相关研究的深入，其他少见的分子驱动因素如琥珀酸脱氢酶（Succinatedehydrogenase，SDH）缺失、神经纤维瘤病1型(Neurofibromatosistype1，NF1)基因突变等也逐渐被发现。以伊马替尼（格列卫，Imatinib)为代表靶向药酪氨酸激酶抑制剂（Tyrosinekinaseinhibitor，TKI）在GIST的治疗中取得了卓越的治疗疗效，GIST也已成为精准医疗时代下实体肿瘤靶向治疗的典范。

今天，小编针对胃肠间质瘤多基因检测过程中遇到的16个常见问题进行答疑，以供大家参考。后续小编将会继续整理更新，敬请期待！

问题

Q1:什么是胃肠间质瘤，其发病率如何？

Q2:CSCO指南推荐GIST患者检测哪些基因？

Q3:其他指南及专家共识推荐GIST患者检测哪些基因？

Q4:SDHA/B/C/D基因胚系变异，是否提示GIST遗传风险？

Q5:NF1基因胚系变异，是否提示GIST遗传风险

Q6:GIST患者新辅助治疗，是否需要多基因检测？

Q7:GIST患者辅助治疗，是否需要多基因检测？

Q8:晚期初治患者，是否需要多基因检测？

Q9:伊马替尼耐药后患者，是否需要多基因检测？

Q10:SDHA/B/C/D变异检测的临床意义是什么？

Q11:KRAS/NRAS基因变异检测临床意义是什么？

Q12:BRAF变异患者，靶向治疗能否获益？

Q13:NTRK1/2/3融合变异患者，靶向治疗能否获益？

Q14:FGFR1融合变异患者，靶向治疗能否获益？

Q15:血液样本，是否可以用于GIST患者基因检测？

Q16:胃肠间质瘤患者，适用哪些基因检测产品？

答疑

绘真医学实体瘤、基因检测套餐以及KIT+PDGFRA基因突变检测是面向胃肠间质瘤患者精准用药需求，依托高通量测序（NGS）、Sanger的检测产品，检测涵盖文中所提到的胃肠间质瘤相关生物标志物，全面指导胃肠间质瘤靶向、免疫及化疗药物预测，辅助临床医生制定个体化用药方案。

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