医院子宫内膜癌患者招

医院妇产科目前开展子宫内膜癌相关Lynch综合征的免费检测活动,由鑫诺基因提供技术支持。

案例:

内膜癌患者,40岁诊断内膜癌,47岁发现晚期结肠癌。

这位患者家庭中有3位结直肠癌患者,2位内膜癌患者。经过检测,发现这位患者携带MSH2致病突变。

说明:

有一种综合征,叫做林奇综合征(Lynch综合征),与内膜癌、结直肠癌等十多种癌症风险有关,在内膜癌患者中占据5%左右的比例。目前建议对于内膜癌和结直肠癌患者(不分男女)都进行相关筛查和遗传咨询。很多Lynch综合征的女性,内膜癌是首发病变,应该强化结直肠癌的筛查(每1-2年检查一次),而不能按照普通人的筛查策略去检测(50岁后每5年检查一次)。

大约5%的子宫内膜癌(简称内膜癌)与遗传综合征有关(Lynch综合征,也叫作林奇综合征),也就是说,大约5%的内膜癌是遗传造成的。根据目前的临床指南,所有的内膜癌患者都应该接受遗传咨询和必要的筛查、检测,这么做有两个目的:筛查和防止患者罹患其他类型的癌症(主要是结直肠癌),筛查和降低患者亲属的癌症风险。

为了方便介绍,本文中把Lynch综合征等同于遗传性内膜癌,实际上,Lynch综合征与很多癌症有关,主要是结直肠癌、内膜癌和卵巢癌。

1.哪些人需要检测遗传性内膜癌?

建议所有诊断内膜癌的患者本人(包括各种类型的内膜癌和癌肉瘤)都接受Lynch综合征(遗传性内膜癌)的筛查。如果患者本人不在世了,有血缘关系的亲属应该前往妇科肿瘤医师那里咨询Lynch综合征(遗传性内膜癌)的筛查和检测。

2.遗传性内膜癌检测对患者有什么好处?

如果患者诊断了Lynch综合征(遗传性内膜癌),后续发生其他癌症的风险特别高,主要是结直肠癌,也可能有卵巢癌、胃癌等风险——对于遗传性内膜癌患者,她们10年内发生第二种癌症的风险约为25%,15年内第二种癌症的风险升至50%;并发另一种癌症的平均时间是11年。由于绝大部分内膜癌患者生存时间很长,因此需要加强随访,密切

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