314病例
摘要：良性周围神经肿瘤包括神经鞘瘤、神经纤维瘤和神经束膜瘤，以及最近发现的一组具有双重分化模式的肿瘤。这些所谓的“混合杂交”肿瘤的分子发病机制仍知之甚少。在混合型神经鞘瘤-神经束膜瘤中发现一个新的CHD7-VGLL3融合基因后，我们评估了该肿瘤类型的扩大队列以及从管理的分子数据库中确定的具有VGLL3重排的肿瘤，以描述这些肿瘤中融合基因的患病率。18个肿瘤符合本研究的入选标准。RNA测序鉴定了其中14例中的VGLL3重排；伴侣基因包括CHD7（10例）、CHD9（2例）和MAMLD1（2例）。两个病例有完全无关的融合，包括：DST-BRAF和SQSTM1-CDX1融合基因。最后，两例缺乏可识别的融合产物。这些发现突出了这些肿瘤的分子多样性，VGLL3重排常见。更重要的是，尽管有两种分化模式，我们的结果揭示了混合型神经鞘瘤-神经束膜瘤的发病机制与传统神经鞘瘤和神经束膜瘤无关，因此暗示这种肿瘤代表了一个完全不同的病理新型肿瘤。
Hybridschwannoma-perineuriomafrequentlyharborsVGLL3rearrangement.
DicksonBC,etalModPatholMar
②30岁，左背结节，表面亮黄色，均匀。卵圆形，直径1.2mm。
混合型神经鞘瘤-神经束膜瘤。这些细胞类型主要有神经束膜瘤成分：细长的神经束膜细胞，呈片状和漩涡状生长。IHC：CD34，EMA和GLUT1+；施万细胞成分：S阳性的较大细胞
③13岁男性，大腿长8厘米。混合型神经鞘肿瘤（神经鞘瘤/神经束膜瘤）。3点提示：A-交替S和EMA+细胞，CD34具有指纹状。B-形态：神经束膜细胞（细长核）和施万细胞（饱满核）C-有丝分裂罕见。
④诊断混合神经鞘肿瘤的主要特征。
混合型神经鞘肿瘤(hybridnervesheathtumor，HNST）。WHO()神经系统肿瘤病理学与遗传学新增加了HNST分类，其定义为伴有1种以上经典神经鞘肿瘤(包括神经纤维瘤、神经鞘瘤和神经束膜瘤)成分的良性外周神经鞘肿瘤。现有报道描述HNST的组织学图像具有双相成分，包括神经鞘瘤和神经束膜瘤、神经纤维瘤和神经束膜瘤、神经纤维瘤和神经鞘瘤，甚至还有神经纤维瘤、神经鞘瘤及神经束膜瘤三项组合的混合瘤也有报道。
诊断HNST的基础是认识神经鞘瘤、神经纤维瘤及神经束膜瘤的组织学特点。神经鞘瘤完全由分化良好的肿瘤性施万细胞构。
神经鞘瘤的组织学改变为两种典型的组织学构象包括致密的AntoniA型和疏松的AntoniB型。AntoniA区瘤细胞为肥胖的梭形细胞，胞质丰富，淡嗜酸性，核长梭形，两头尖，细胞呈栅栏状排列，可形成典型Verocay小体。AntoniB区瘤细胞核小，圆形～卵圆形，核可有轻度多形性，细胞疏松排列。神经鞘瘤背景常有特征性血管壁增厚并透明变性。
神经纤维瘤是由混合成分构成，分布在胶原纤维和黏液基质中。其中大部分为施万细胞，另外还有纤维母细胞及残存的轴突。瘤细胞核小，卵圆形～梭形，波浪状，无明显细胞突起，有时可见排列成特征性触觉小体样结构，瘤细胞由嗜伊红的胶原纤维围绕，胶原纤维增生形成胶原束，呈“胡萝卜碎片”外观。神经纤维瘤中施万细胞的核比神经鞘瘤细胞的核更小。
神经束膜瘤完全由肿瘤性神经束膜细胞构成，瘤细胞细长梭形，有纤细的胞突，核长，一端锥形并常常弯曲，瘤细胞常呈漩涡状、车辐状结构排列，最具有诊断意义的是神经束膜细胞同心圆层状排列成假洋葱皮样结构。然而神经束膜瘤仅仅通过HE染色切片的镜下形态学观察很难明确诊断，必须依靠免疫组化标记EMA阳性的神经束膜细胞才可确定。
神经鞘瘤/神经束膜瘤混合型肿瘤主要显示施万细胞的细胞形态，但具有神经束膜样结构特点，神经鞘瘤样细胞呈席纹状、漩涡状排列和(或)板层结构。约半数的肿瘤基质发生黏液变性，还可见细胞呈退行的细胞非典型性。神经纤维瘤/神经鞘瘤混合型肿瘤镜下可见截然不同的两种成分，结节状施万细胞分化的神经鞘瘤成分，以及神经纤维瘤成分。神经鞘瘤成分主要由AntoniA型构成，常见Verocay小体，而神经纤维瘤成分常富含纤维母细胞、胶原及黏液变性的基质，施万细胞核纤细，呈波浪状。
神经纤维瘤/神经束膜瘤昆合型肿瘤比较少见。已有报道1例NFl患者丛状神经纤维瘤伴有明显神经束膜瘤分化区域。细胞的双向分化主要通过免疫组化标记识别，在传统HE染色切片中极难鉴别。
施万细胞(S-、SOXl0表达)，神经束膜细胞(EMA、GLUT-1表达)及纤维母细胞Collagen4阳性。
HNST属于良性肿瘤，但是不完整切除会导致局部复发。
-青年人，你的诊断？
诊断：荨麻疹-皮肤肥大细胞增多症
-38岁的女人。膀胱肿块。
Desmin和CAM5.2呈局灶性阳性。图中所示的IHC是ALK。
诊断：炎性肌纤维母细胞肿瘤，肌层浸润。
-伴有索状和玻璃样变的子宫内膜样腺癌（CordedandHyalinizedEndometrioidAdenocarcinoma，CHEC）特征是CTNB1突变。可显示不良的临床预后。
-乳腺
囊性中性粒细胞性肉芽肿性乳腺炎（cysticneurtrophilicgranulomatousmastitis）
-LN的一些形态特征有利于淋巴浆细胞淋巴瘤（LPL）/华氏巨球蛋白血症（WM）而不是边缘区淋巴瘤（MZL）：边缘窦开放。小的残留滤泡（增生滤泡不寻常）。小细胞+/-浆细胞样分化（罕见的单核细胞样B细胞）
边缘窦和部分髓窦开放。肿瘤细胞主要由肿瘤性小淋巴细胞、浆细胞和浆样淋巴细胞构成。肿瘤性小淋巴细胞体积较正常成熟淋巴细胞稍大，细胞质较少，细胞核圆形或轻度不规则，染色质粗，核仁不明显；肿瘤性浆细胞有异型性，体积较正常浆细胞大，细胞核增大，染色质凝集，车辐状结构不明显。浆样淋巴细胞的细胞核与小淋巴细胞相似，但呈偏心性分布，细胞质相对丰富。
MYD88LP突变发生率高达90%以上，是LPL/WM诊断的重要参考指标，但也并非LPL/WM特有。其他常见的突变基因如CXCR4有治疗预后意义。
-WHO骨和软组织小蓝圆细胞肿瘤分类
尤文肉瘤EWSR1-ETS。圆形细胞肉瘤伴EWSR1非ETS融合。CIC重排肉瘤。肉瘤伴BCOR基因改变。预览时标签不可点收录于话题#个上一篇下一篇转载请注明：http://www.oohkt.com/wadzz/10607.html
