血友病携带者可以做第三代试管婴儿生健康宝

　　血友病携带者可以做第三代试管婴儿生健康宝宝吗?

　　血友病为一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，其共同的特征是活性凝血活酶生成障碍，凝血时间延长，终身具有轻微创伤后出血倾向，重症患者没有明显外伤也可以发生“自发性”出血，如皮下、肌肉及关节等部位的反复出血，若是不及时予以诊治，则会导致关节畸形及肌肉萎缩，进而造成行动能力丧失。

　　血友病分为三大类：

　　1、血友病A(血友病甲)，即因子Ⅷ促凝成分(Ⅷ：C)缺乏症，也称为AGH缺乏症，是一种性联隐性遗传疾病，女性传递，男性发病。

　　2、血友病B(血友病乙)，即因子Ⅸ缺乏症，又称PTA缺乏症、凝血活酶成分缺乏症，亦为性联隐性遗传，患者出血症状多数较轻;

　　3、血友病C(血友病丙)即因子Ⅺ缺乏症，又称PTA缺乏症、凝血活酶前质缺乏症，为常染色体不完全隐性遗传，男女均可患病，是较为罕见的血友病。

　　血友病A和血友病B均属于X染色体连锁隐性遗传性疾病，而X连锁隐性遗传指的是致病基因位于X染色体上，只随X传递。因此，当男性存在这种致病基因而女性正常时，两人生育的如果是男孩则没有患病风险，女孩会成为携带者;男性正常但女性为携带者时，所生育的男孩患病几率为50%，女孩有50%的几率成为携带者;若是夫妻双方都为血友病患者，那么所生的儿女也均是血友病患者。

　　第三代试管婴儿PGS/PGD技术是对染色体数目和结构进行检测，判断染色体是否存在异常或是携带遗传性致病基因，进而挑选出健康的囊胚进行移植。所以，血友病作为一种单基因遗传病，通过基因检测便可有效避免该疾病遗传给后代，从根源上保障宝宝的健康。

　　第三代试管婴儿如何有效规避血友病，做到孕前优生把控?

　　做第三代试管时，专家是先对女性进行科学促排、取卵，再通过单精子注射技术使精卵完美结合，并把受精卵培育5天形成由一百多个细胞组成、生命力旺盛、活性强、发育潜能高的囊胚。接着，提取囊胚的外围细胞(将来发育成胎盘)做成切片，运用PGS/PGD技术对囊胚进行基因检测，从基因层面上确保胎儿的健康。

　　生殖专家介绍到，PGS技术是指胚胎移植前遗传学筛查，现已经发展到新一代的NGS基因测序技术。通过对囊胚的23对染色体数目和结构进行全面检测，可准确筛查出存在染色体倒置、重复、易位、缺失等异常问题的囊胚，有效规避新生儿患有染色体病的可能。对于患有血友病或携带该致病基因的客人，通过PGD基因诊断技术就可以准确的判断囊胚是否健康。即通过对基因突变点进行检测，可诊断出血友病、地中海贫血、猫叫综合症等种遗传性疾病，从根源上保障胎儿不受这些遗传疾病的影响，将宝宝的健康控制在孕前。

　　此外，生殖专家会在囊胚移植前全面检查女性的子宫情况，只有在子宫内环境达到理想移植状态时，即子宫内膜厚度为8~12㎜、血流丰富、细胞分裂良好、激素水平均衡且宫腔形态正常，便根据客人的生育需求将通过基因检测的囊胚植入母体子宫特定位置，可大大提高着床率和妊娠质量，实现好孕优生。

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