子宫内膜癌研究发现遗传风险加倍

来自澳大利亚、比利时、中国、德国、挪威、瑞典、英国和美国的研究人员组成的研究团队在《自然遗传学》杂志上发表了这一研究结果。

子宫内膜癌是当子宫内膜细胞生长失控时发生在子宫内膜的癌症。

在这项研究中,研究小组汇集了来自基因组关联研究的数据,总共调查分析了7,名患有子宫内膜癌的女性和37,名未患癌症女性的DNA数据。

他们确定了影响疾病风险的基因变异。

研究人员确定了五个以前从未发现与子宫内膜癌相关的新基因位点,尽管其中有一些已知与卵巢癌、前列腺癌和其他常见癌症发病的风险相关。

这项研究结果使得可能增加子宫内膜癌风险的基因位点总数达到九个——超过前一个数字的两倍。

该研究的作者之一,来自英国剑桥大学的DeborahThompson博士说:

“我们的发现有助于我们对子宫内膜癌的遗传原因有一个更为清晰的认识,尤其是那些没有明显癌症家族史的患者。”

新疗法靶向作用于风险基因

Thompson博士解释说,虽然每个个体变异似乎只会增加10-15%的患病风险,其实际价值在于能够为找到存在这种可能被继承的变异的女性总人数提供帮助。

与其他风险因素相结合,有利于辨别出哪些女性患病风险更高需要进行定期检查。

研究人员还研究了哪些机制可能与该疾病确定的基因位点有关,这可能有助于开发针对该机制进行的靶向治疗。他们指出,他们的研究结果“为子宫内膜癌的基因和生物学基础提供了进一步的了解。”

例如,他们确定了一个基因位点似乎与影响KLF-5表达的机制相互作用。KLF-5被认为在子宫发育过程中极为活跃。

作者建议,改变这种基因的表达可能有助于抑制子宫内膜癌的发病。

澳大利亚布里斯班QIMRBerghofer医学研究所副教授,该研究的合著者AmandaSpurdle说,在研究人员收集到针对子宫内膜癌危险因素的更全面数据之后,它就变得更为清晰了,可以针对基因开展新的治疗方法。

“特别是,我们可以开始考虑是否可以将已经批准或是可供使用的药物,用来针对这些基因进行治疗。”AmandaSpurdle教授如是说。

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